Arriva in Regione il caso di Micol, la bambina massese colpita da una malattia rara, un caso unico in Italia e settimo nel mondo. L’interrogazione alla Giunta, in merito proprio “al caso unico in Italia di malattia rara derivante da malformazione del gene WWOX registrato a Massa”, è nata su iniziativa del consigliere regionale pd Giacomo Bugliani.
La piccola, di soli 15 mesi e residente a Quercioli, soffre di una rara encefalopatia che la classificazione di Orphanet elenca come “sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilettica-deficit cognitivo da deficit di WWOX”. Con il termine “sindromi atassiche” si individua un gruppo di malattie genetiche rare del sistema nervoso centrale, in molti casi gravemente invalidanti, il cui sintomo principale risulta dato dalla atassia, ovvero la mancanza di coordinazione motoria. Nell’interrogazione si ripercorre la vicenda.
“La patologia che ha colpito Micol, unico caso in Italia a fronte dei sette diagnosticati a livello mondiale, fa parte delle encefalopatie epilettiche e comporta gravi disturbi di epilessia, disfagia, riflusso gastro-esofageo e frequenti episodi di apnea; in questo caso alle crisi respiratorie si cerca di far fronte mediante la fisioterapia respiratoria avvalendosi di un macchinario atto allo scopo“. – si legge nel dispositivo – “A seguito di tale quadro clinico, la bambina necessita di frequenti controlli medici e ricoveri ospedalieri utilizzando un’autovettura attrezzata, per l’acquisto della quale si è mobilitata la comunità locale mediante una pubblica raccolta di fondi. L’interrogazione fa riferimento inoltre alla normativa nazionale e regionale in materia, in particolare al sistema regionale toscano delle malattie rare (SRTMR), che risulta articolato sui presidi di rete, la struttura di coordinamento, il Registro Toscano Malattie rare ed il Forum delle associazioni toscane malattie rare.
“Micol è una nostra piccola concittadina, affetta da una patologia rarissima e bisognosa di cure”. – spiega Bugliani – “La comunità di Quercioli, assieme al suo parroco Don Mario, si è mobilitata fin da subito dando prova di grande generosità. Sono stato orgoglioso di fare da ‘battitore’ all’asta di beneficenza organizzata sul sagrato della chiesa e volta a finanziare un mezzo attrezzato per consentire controlli e ricoveri della piccola. Ho deciso di proseguire il mio impegno, anche a nome di tutte le persone che finora hanno fatto tantissimo per lei, sollecitando l’attenzione della Giunta regionale sulla vicenda. La Toscana ha già una filiera organizzata di strutture destinate alle malattie rare. Ma il caso di Micol, unico in Italia, necessita la massima attenzione. Purtroppo alla patologia di cui soffre si associano crisi epilettiche anche molto gravi che, secondo i genitori della piccola, necessitano un’intensità di cura maggiore di quella a cui attualmente è sottoposta”.
Bugliani conclude richiedendo alla Giunta di “Valutare la possibilità di verificare scientificamente, tramite l’ASL di competenza, quanto rappresentato dalla famiglia in merito agli eventuali benefici che deriverebbero da una diversa intensità di cura rispetto alle crisi epilettiche connesse alla malattia di cui risulta affetta la piccola Micol”.
